A anomalia cromossômica provocada pela trissomia do cromossomo 13, é chamada de Síndrome de Patau. A síndrome de Patau é mais comum em gestações com mulheres acima dos 36 anos de idade. A deficiência genética causa malformações no sistema nervoso central. Pode provocar uma série de complicações no organismo, inclusive defeitos cardíacos congênitos.
As deformidades físicas são graves e a expectativa de vida de quem possuí a síndrome de Patau é muito curta. Os portadores da Síndrome de Patau normalmente tem no máximo seis meses de vida, no entanto, a maioria morre após o terceiro mês. Apesar desta estimativa, já foi registrado pela medicina um caso de portador que sobreviveu até os 10 anos de idade.
O fenótipo pode incluir arrinencefalia, é comum acontecerem fendas labiais e palato fendido. Os olhos de quem nasce com síndrome de Patau normalmente são pequenos e muito afastados. Muitos bebês inclusive podem ser formados sem olhos. Os dedos das mãos podem ser malformados também, trazendo o quinto dedo sobre o terceiro. As deformidades físicas podem variar de acordo com cada caso.
Um retardo mental também é observado. A incidência da síndrome de Patau é de 1 portador a cada 6.000 nascimentos.
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