Autismo está associado à falta de genes

As pessoas com autismo são mais propensos a ter deleções de genes do que aqueles sem a doença. A descoberta sugere que estas deleções podem aumentar o risco de desenvolvimento do autismo, um distúrbio neurológico marcado por dificuldades em interações sociais e de comunicações. Deleções de genes determina que uma pessoa tem apenas uma cópia de determinados genes, quando deveriam ter dois. Os pesquisadores disseram que estas deleções de genes podem resultar em atividade na fiação e alteração dos neurônios do cérebro.

Criança com Autismo

Criança com Autismo

Esta é a primeira descoberta de que pequenas deleções que afetam um ou dois genes parecem ser comuns no autismo, e que estas exclusões contribuem para o risco de desenvolvimento da doença. Para o estudo, foram realizaram análises genéticas de 431 pessoas com autismo e um grupo de “controle” de 379 pessoas sem a doença. Os pesquisadores descobriram 803 deleções de genes no grupo “autismo” e 583 exclusões no grupo “controle”.

Os pesquisadores também descobriram que as pessoas com autismo eram mais propensas a ter várias deleções de genes. Outras investigações das deleções de genes em pessoas com autismo revelaram que uma proporção significativa deles estão relacionados com a autofagia, um processo que mantém as células saudáveis. Há uma boa razão para acreditar que a autofagia é realmente importante para o desenvolvimento cerebral, porque o cérebro produz mais sinapses do que ele precisa, e o excesso precisa ser evitado. Os autores do estudo afirmaram que as deleções de genes não são, necessariamente, devido à herança genética.

Sabe-se agora que o imperfeito número de cópias do gene é uma das principais causas de variabilidade entre as pessoas. Uma das razões pelas quais somos diferentes uns dos outros são os acréscimos ou supressões de genes que muitas vezes são herdadas. Mas nem todas eliminações extras que são identificadas no autismo são devido à herança genética. Algumas ocorrem durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma, e deleções que se desenvolvem desta forma tendem a ser associados com a desordem.